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Prise en charge d’une grossesse chez une femme phénylcétonurique
S. CHARRIÈRE MCU-PH, Faculté de médecine Lyon-Est, Université Lyon 1 ; Hospices civils de Lyon, Fédération d’endocrinologie, diabète, nutrition et maladies métaboliques, Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de Lyon, Groupement hosp
La phénylcétonurie (PCu) est une maladie rare mais la plus fréquente des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés, touchant environ 1/17 000 naissances soit 60 nouveaux cas par an en France. Elle fait l’objet d’un dépistage néonatal généralisé en France depuis 1972. il s’agit d’une pathologie autosomique récessive liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase hépatique, enzyme qui permet la synthèse de l’acide aminé tyrosine à partir de la phénylalanine. L’accumulation de phénylalanine et de ses dérivés phénylcétones neurotoxiques est responsable d’une encéphalopathie sévère avec retard mental, en l’absence de prise en charge.
On distingue classiquement des formes de gravité variable en fonction du taux de phénylalanine au dépistage : PCU typique (phénylalanine ≥ 1 200 mol/l), PCU atypique (600 à 1 200 mol/l), hyperphénylalaninémie modérée permanente (120 à 600 μmol/l) (1). Le traitement de la PCU est diététique (sauf...
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