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L’hypercholestérolémie familiale : une maladie génétique méconnue et un risque coronaire majeur
Jean FERRIÈRES, Fédération de cardiologie, CHU de Toulouse
Il y a très peu de maladies génétiques qui soient aussi bien décrites que l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote. Pourtant, cette maladie « avance cachée » et ce n’est qu’après plusieurs complications cardiovasculaires que l’on se pose la question de l’origine génétique de cette maladie métabolique.
Le cardiologue est pourtant en première ligne. C’est bien le cardiologue qui doit suspecter le diagnostic face à un accident coronaire prématuré chez un patient présentant des valeurs de LDL-cholestérol élevées. Une enquête familiale rapide permet d’évoquer le diagnostic et la certitude viendra d’un faisceau d’arguments cliniques ou du diagnostic génétique. L’objectif de cet article est de résumer 80 ans de recherche clinique et de succès thérapeutiques.
L’athérosclérose et le rôle des lipides Depuis le tout début du XXe siècle, les chercheurs ont démontré que les plaques d’athérosclérose contenaient du cholestérol. Ces mêmes chercheurs ont pu reproduire chez l’animal une athérosclérose expérimentale directement liée à la consommation des graisses...
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