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Un coma inexpliqué : pensez aussi à l’ammoniémie !
Claire DOUILLARD*/**, Dries DOBBELAERE**, *Service d’endocrinologie-diabétologie-métabolisme, hôpital Huriez, CHRU de Lille **Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, hôpital Jeanne de Flandres, CHRU de Lille
Le cycle de l’urée se situe au niveau du foie et son but est d’éliminer l’ammoniaque, déchet toxique de notre catabolisme protidique, sous forme d’urée (figure 1). l’expression clinique des déficits de ce cycle de l’urée peut être sévère compte tenu du caractère hautement neurotoxique de l’ammoniaque en excès. Cette hyperammoniémie peut donc être responsable d’un coma inaugural à l’âge adulte qui est parfaitement traitable et réversible… si on a pensé à doser l’ammoniémie !
Figure 1. Cycle de l’urée. NAGS : N-acétylglutamate synthétase ; CPS-1 : carbamyl phosphate synthétase ; OTC : ornithine transcarbamylase ; ASS : argininosuccinate synthétase ; ASL : argininosuccinate lyase ; ARG1 : argininase I ; ORNT1 : protéine de transport de la membrane mitochondriale de l...
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